一般来说，有可能导致胎儿畸形或患遗传性疾病的孕妇都应该进行产前
诊断。这样可以有效地预防异常胎儿出生，不仅可以使孕妇身体少受损害，也
避免了异常胎儿出生给家庭带来的痛苦和负担，有利于优生优育，有利于提高
全民族的人口素质。因此，孕妇如有下列情况，应该做产前诊断：
１．年龄在３５岁以上的高龄孕妇或者丈夫超过４５岁的孕妇，出生先天性
愚型儿的机会大于年轻孕妇，应做产前诊断。
２．夫妇双方有一方患有染色体异常，出生染色体异常患儿的可能性很
大，应做产前诊断。
３．夫妇双方家族中有染色体异常病史、多基因遗传病史和性连锁遗传病１７５
史的孕妇，所生子女有被上述疾病遗传感染的可能，因此也应做产前诊断。上
述遗传病包括先天性软骨发育不全、骨发育不全、遗传性致盲、强直性肌营养
不良、先天性聋哑、遗传性精神分裂症、躁狂抑郁症、重症先天性心脏病、血友
病、遗传性红绿色盲、进行性肌营养不良等。
４．曾患有染色体异常患儿、畸形儿或严重智能低下患儿的孕妇，再次妊
娠仍有生育上述患儿的可能，因此应做产前诊断。这种情况包括患儿已死亡
或胎死宫内者，如曾生过无脑儿、小头畸形儿等；也包括患儿生存、按政策获准
再生一胎者。
５．曾有不明原因的流产、死胎、死产史的孕妇和曾发生过母胎血型不合
的孕妇，应做产前诊断以防止出生遗传病儿或畸形儿。
６．长期接触有毒物质或生活工作的环境有严重污染的孕妇，因有毒有害
物质可能使胎儿健康受损甚至导致畸形，所以应做产前诊断。
７．在妊娠早期曾患病毒感染疾病（如风疹、病毒性感冒等）的孕妇，有可
能严重影响胎儿正常发育，因此应做产前诊断。
８．曾有过羊水异常史或本次妊娠羊水异常的孕妇，因羊水过多往往易引
起胎儿畸形，羊水过少易使胎儿肾脏发育不良，所以都应该做产前诊断。
９．在产前检查中医生认为应做产前诊断的孕妇，也应遵医嘱进行产前诊
断。
产前诊断目前应用的技术有超声探测、羊水检查、绒毛细胞检查等，一般
都安全有效，不会损伤孕妇和胎儿。做产前诊断的孕妇不要有不必要的顾虑，
为了生育健康的子女，应及时进行产前诊断。