地中海贫血又称“海洋性贫血”，是一种遗传性血液病，是
由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有 4
种，即α、 β、 γ、 δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的
缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分
改变。通常分为α、 β、 δβ和δ4种类型，以β和α地中海贫血较为170 儿科护理细节问答全书
常见。
β地中海贫血根据病情轻重的不同，分为以下 3 型。
（1）重型　又称 Cooley贫血。出生时无症状，至3 ～ 12个
月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不
良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显。 1 岁后颅骨改
变明显，表现为头颅变大，额部隆起，颧高，鼻梁塌陷，两眼距
增宽，形成地中海贫血特殊面容。最严重的是心力衰竭，是导致
死亡的重要原因之一。
（2）轻型　无症状或轻度贫血，脾不肿大或轻度肿大。
（3）中间型　多于幼童期出现症状，介于轻型和重型之间。