本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度。
（1） 21-羟化酶缺乏症（21-OHD）　是最常见的类型。男
性表现为阴茎发育特别快，出现阴毛，但睾丸无增大，声音
变低沉，骨骺早闭合，最终身材矮小，患儿智力正常 ；女孩
呈假两性畸形，在出生时即有外生殖器男性化，或可有低血
钠、高血钾及血容量降低等失盐导致腹泻、呕吐、脱水、呼
吸困难等症状。
（2） 11β-羟化酶缺乏症　部分患儿出现高血钠、低血钾、碱
中毒、高血容量、高血压，雄激素的增加可使女性外生殖器男性
化，男性发育提前。
（3） 3β-HSD缺乏症　典型病例出生时即出现厌食、恶心、
呕吐、脱水、低血钠、高血钾、酸中毒等失盐和肾上腺皮质功能
不全症状，严重者可因循环衰竭而死。
（4） 17α-羟化酶缺乏症　临床表现为高血钠、低血钾、碱中
毒和高血压。男孩表现为假两性畸形，外生殖器似女性 ；女孩表
现为原发性闭经等。