先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条 X染色体所致的身材
矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。其临床特点为患儿外
貌女性，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患儿
智力轻度低下。有的患儿伴有心、肾、骨骼等先天畸形。