遗传性球形红细胞增多症（HS）是红细胞先天性膜缺陷引
起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细
胞而得名，系常染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有
同病，患儿出生即患病。表现为贫血、溶血性黄疸、脾大，感染
可使病情加重，常伴胆石症。手术切除脾脏后能立即获得完全持
久的临床治愈。
本病为常染色体显性遗传，但有不定的外显率，发病率为
1/5000，约 25%为新的基因突变所致，可无阳性家族史。遗传性
球形红细肥增多症，是红细胞膜有先天性缺陷的一种溶血性贫
血，当红细胞膜架结构异常和有收缩蛋白缺陷时，导致细胞膜不
稳定，使红细胞膜表面积减少，同时水和钠离子进入细胞内增
加，使红细胞由双凹圆盘状变为球形。