先天性睾丸发育不全综合征又称Klinefelter综合征（Klinefelter
syndrome），是由Klinefelter于1942 年首先报道而命名。 1956 年
Bradbury 等表明患者体细胞内呈女性X染色质， 1959 年Jacobs
和Strong 首先发现该病患者的染色体核型为 47， XXY。由于性
染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。血清垂体促
性腺激素（FSH、 LH）在青春期增高，但血清睾酮水平低下。