地中海贫血又称“海洋性贫血”,是一种遗传性血液病,是
由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有 4
种,即α、 β、 γ、 δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的
缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分
改变。通常分为α、 β、 δβ和δ4种类型,以β和α地中海贫血较为170 儿科护理细节问答全书
常见。
β地中海贫血根据病情轻重的不同,分为以下 3 型。
(1)重型 又称 Cooley贫血。出生时无症状,至3 ~ 12个
月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不
良,常有轻度黄疸,症状随年龄增长而日益明显。 1 岁后颅骨改
变明显,表现为头颅变大,额部隆起,颧高,鼻梁塌陷,两眼距
增宽,形成地中海贫血特殊面容。最严重的是心力衰竭,是导致
死亡的重要原因之一。
(2)轻型 无症状或轻度贫血,脾不肿大或轻度肿大。
(3)中间型 多于幼童期出现症状,介于轻型和重型之间。