患儿陈××,女, 4岁6月。因“双下肢弯曲、双膝内翻3
年余”入院。头颅额骨及顶骨双侧可触及骨性隆起,五官位置正
常,两侧胸廓下部肋骨向胸腔内凹陷,可触及肋骨及肋软骨交界
处骨性串珠样隆起,未见明显鸡胸及漏斗胸,双下肢弯曲,呈
“O”形,平卧位膝间距 : 6cm。站立时膝间距 : 7cm。行走时呈
摇摆步态,伴轻度足尖内指,双下肢不等长,右下肢较左下肢缩
短 2cm,双侧髋关节、膝关节及踝关节活动无明显受限,双下肢
肌力可,下肢活动耐力逐渐降低,现为求手术矫正双下肢畸形
来院。体重 : 18kg。身高 : 96cm。体重/年龄 : +1SD。身高 /年
龄 :-1SD。体重 /身高 : +3SD。轻度生长发育迟缓。患儿精神
状态好,饮食可,睡眠可,夜间睡眠时出汗稍多,大小便正常。
T 36.5℃, P 88次/min。
专科检查 : 2008.07.23。碱性磷酸酶 : 990.9U/L。P : 0.85mmol/
L。 2011-1-30骨型碱性磷酸酶 : 200U/L。 2009-6-30髋关节X光片
显示 :双侧股骨颈明显变短变粗。 2011-1-30 X光片 :双侧股骨及
胫骨骨质改变,干骺端发育不良可能, CORA点位于股骨中段,
CORA角 25°,左侧胫骨角 160°,右侧胫骨角 157°,左侧
股骨干骺角 120°,右侧股骨干骺角 115°。患儿于 3年前发
现双下肢弯曲,双侧膝关节内翻,伴方颅,于门诊就诊完善
各项检查后诊断 :佝偻病。于家中一直口服维生素 D及补充
钙剂,定期于院骨科门诊及内分泌门诊复查。患儿主要诊断 :
低血磷抗维生素 D性佝偻病。其他诊断 :低磷血症、双侧膝内
翻(中度)。
问题1 : 营养性维生素D缺乏性佝偻病和低血磷抗维生素 D