答：目前国内遗传性球形红细胞增多症通行的诊断标准如下。
（1）临床表现：贫血轻重不等，表现为正细胞高色素性贫血；黄疸或轻或重；
脾可轻至中度肿大；50%以上病例有阳性家族史，常染色体显性遗传。
（2）实验室检查：外周血可见胞体小、染色深、中心淡染区消失的小球形红
细胞，大多数在 10%以上；红细胞渗透脆性试验，正常人开始溶血 0.42%～0.46%
NaCl 溶液，完全溶血 0.28%～0.32% NaCl 溶液，本症多于 0.50%～0.75% NaCl
溶液开始溶血，0.4%完全溶血，如常温下试验结果正常，经 24h 温育后渗透脆性
增加，开始溶血浓度较正常人对照高 0.08%以上，亦可认为有诊断意义；酸化甘
油溶血试验阳性；应用 SDS 聚丙烯酰胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析，部分病
例可见收缩蛋白等膜骨架蛋白缺少。
脾切除是目前治疗本病最为有效的方法，脾切除后溶血可得到控制，贫血可
得到永久控制。