欢迎来到大热汇！
发布信息
医药保养信息
当前位置：大热汇 > 居家日用 > 医药保养
    什么是苯丙酮尿症？
    2020-08-21 信息编号：1151291 收藏
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢病，是由于肝脏苯丙氨
酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏，导致苯
丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿
中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。
  • 什 么 是 先 天 性 睾 丸 发 育 不 全 综 合 征（
    先天性睾丸发育不全综合征又称Klinefelter综合征（Klinefeltersyndrome），是由Klinefelter于1942年首先报道而命名。1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病...
    08-21
  • 对 Turner 综合征进行治疗和护理中的注意事项有 哪些？
    （1）本疾病患儿不可能建立生育功能　为了第二性征的发育和维持，可长期应用雌激素替代疗法，同时可防止骨质疏松。但长期应用任何类的雌激素都有诱发子宫内膜癌的危险。（2）主张用雌、孕激素人工周期疗法，以...
    08-21
  • 什么是先天性卵巢发育不全症（Turner 综合征）？
    先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。其临床特点为患儿外貌女性，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患儿智力轻度低下。有的患儿伴...
    08-21
  • 三体综合征的临床表现有哪些？
    （1）智能落后。（2）生长发育迟缓。（3）特殊面容　眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。（4）皮纹特点：通贯手和特殊皮纹。（5）伴发畸...
    08-21
  • 常见的染色体疾病有哪些？
    ①常染色体疾病　21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及5p-综合征等。②性染色体疾病　Turner综合征、Klinefelter综合征等。...
    08-21
  • 常染色体病的共同临床特征有哪些？
    常染色体病的共同临床特征：生长发育迟缓；智能发育落204儿科护理细节问答全书后；多发性先天畸形：内脏畸形、骨骼畸形、特殊面容、皮肤纹理改变。...
    08-21
  • 会员类型：VIP会员
  • 信用等级：信用值:1000
  • 联系电话：1871868585
  • 联系Q Q：1871868585
相关信息
Copyright © 大热汇 版权所有