患儿出生时都正常， 3 ～ 6个月时开始出现症状，后逐渐加
重， 1岁时症状明显。
（1）神经系统表现　以智能发育落后为主，可有行为异常、
肌痉挛或癫痫发作，少数呈肌张力增高和腱反射亢进。 BH4缺乏
型 PKU患儿的神经系统症状出现较早且较重，常见肌张力下降，
嗜睡和惊厥，如不及时治疗，常在幼儿期死亡。
（2）外观　因黑色素合成不足毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽
变浅。
（3）其他　可有呕吐，喂养困难，皮肤湿疹，尿及汗液有鼠
尿样臭味。206 儿科护理细节问答全书