宝宝出生后 3 天左右，常常需要采足跟血做检查，家长一定很
好奇足跟血到底查什么，可不可以不查呢？
其实，新生儿疾病筛查在国外发达国家早已开展，已经列入国
家卫生法规的内容，覆盖率达到 100%。我国的新生儿筛查开始于
1981 年，现在也列入了儿童保健的基本内容，每个孩子出生后都必
须要做新生儿筛查。
新生儿筛查采血时间多为出生后 72 小时，哺乳至少已经 6 ～ 8
次。因为新生儿筛查的是代谢疾病，所以必须在宝宝吃奶后才能检查。
在我国，新生儿筛查主要筛选四类疾病，包括高苯丙氨酸血
症，先天性甲状腺功能减低，先天性肾上腺皮质增生症，红细胞葡
萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺陷病（G-6-PD）。
高苯丙氨酸血症（PKU）是最常见的遗传性氨基酸代谢病，是
因为体内缺乏苯丙氨酸的代谢酶，使得血中溶度增高。典型的临床
表现为皮肤白、头发黄、全身和尿液有特殊的鼠臭味，患儿可有不
同程度的智能发育障碍。如果不能早期诊断，PKU 一般在出生后 3
个月出现症状，而且不可逆，出现症状后神经损伤已经形成，神经
损伤不可逆。患儿通过筛查确诊后，可以通过特殊的无苯丙氨酸的
奶粉治疗，通过新生儿筛查发现的 PKU 患儿 80% 智能发育是正常的，
所以早期发现早期治疗是 PKU 疾病的关键。
先天性原发性甲状腺功能减低主要由于先天性甲状腺发育不良
所致，临床主要表现为水肿、黄疸消退延迟、皮肤粗糙、反应低下、
便秘、腹胀、生长及智能发育落后等。新生儿筛查主要检查促甲状
腺激素水平。如果确诊先天性甲状腺功能减低，需要长期服用甲状
腺素片替代治疗。一般患儿在出生后 1 个月内开始正规治疗，且治
疗期间甲状腺功能维持正常水平，多数患儿智能发育是正常的。
先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的遗传代谢病，临床上主
要的表现为严重的脱水、电解质紊乱甚至休克死亡等。因为有雄激
素的增高，还可以表现为男婴的假性性早熟、女婴的男性化等。筛
查的主要目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑
损伤和脑死亡。
G-6-PD 是一种红细胞酶的缺陷病，是红细胞膜上的酶的异常
导致红细胞溶解。G-6-PD 缺乏的患儿在某些诱因下如药物或者食
入蚕豆的情况下发病，故称为蚕豆病。发病主要表现为急性溶血性
贫血和由此产生的高胆红素血症。新生儿期一旦患上此病，多在出
生后 48 小时内出现黄疸，且进展迅速，严重者在 1 周内发生核黄疸
而死亡，一些患儿因核黄疸造成今后的智能发育障碍。G-6-PD 缺
乏症尚无特效治疗，以预防为主，去除诱因，控制感染，处理贫血
和高胆红素血症。
以上是新生儿疾病筛查的简单概述，但是当家长得知宝宝新生
儿筛查阳性时也不要过度紧张。因为新生儿筛查敏感性高，所以也
存在一定的假阳性率。如果新生儿筛查结果是阳性，需要早期做确
诊实验，以明确诊断。
