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    如何对疑似苯丙酮尿的新生儿进行筛查?
    2020-08-21 信息编号:1151293 收藏
采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液
苯丙氨酸浓度 :在开始给小儿奶类2 ~ 3日后,用厚滤纸采集其
末梢血液,晾干后即可寄送至筛查试验室,当苯丙氨酸含量>
0.24mmol/L(4mg/dl),亦即两倍于正常参考值时,应复查或采
静脉血进行苯丙氨酸和酪氨酸定量测定。
  • 苯丙酮尿症(PKU)的临床表现有哪些?
    患儿出生时都正常,3~6个月时开始出现症状,后逐渐加重,1岁时症状明显。(1)神经系统表现 以智能发育落后为主,可有行为异常、肌痉挛或癫痫发作,少数呈肌张力增高和腱反射亢进。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统...
    08-21
  • 什么是苯丙酮尿症?
    苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢病,是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显...
    08-21
  • 什 么 是 先 天 性 睾 丸 发 育 不 全 综 合 征(
    先天性睾丸发育不全综合征又称Klinefelter综合征(Klinefeltersyndrome),是由Klinefelter于1942年首先报道而命名。1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质,1959年Jacobs和Strong首先发现该病...
    08-21
  • 对 Turner 综合征进行治疗和护理中的注意事项有 哪些?
    (1)本疾病患儿不可能建立生育功能 为了第二性征的发育和维持,可长期应用雌激素替代疗法,同时可防止骨质疏松。但长期应用任何类的雌激素都有诱发子宫内膜癌的危险。(2)主张用雌、孕激素人工周期疗法,以...
    08-21
  • 什么是先天性卵巢发育不全症(Turner 综合征)?
    先天性卵巢发育不全,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。其临床特点为患儿外貌女性,第二特征发育不良,卵巢缺如,无生育能力。部分患儿智力轻度低下。有的患儿伴...
    08-21
  • 三体综合征的临床表现有哪些?
    (1)智能落后。(2)生长发育迟缓。(3)特殊面容 眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多;头小而圆,前囟大且关闭延迟;颈短而宽。(4)皮纹特点:通贯手和特殊皮纹。(5)伴发畸...
    08-21