答：（1）血象：外周血全血细胞减少，其程度依不同分型而异。如难治性贫
血（RA）以贫血为主，难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）或转变中的 RAEB
（RAEB-T）则常有明显的全血细胞减少。
（2）骨髓象：大多数患者骨髓增生明显或极度活跃，少数增生正常或降低。
细胞形态异常反映了 MDS 的病态造血。红系各阶段幼稚细胞常伴类巨幼样变，
核浆成熟失衡，红细胞体积大或呈卵圆形，有嗜碱点彩、核碎裂和 Howell-Jolly
小体。RAS 能检出环形铁粒幼细胞。粒系在 RAEB 和 RAEB-T 均可见原始细胞比326
例高于正常。粒细胞浆内颗粒粗大或减少，核分叶过多或过少，出现 Pelger-Huet 畸
形。部分胞浆内出现 Auer 小体。巨核细胞在数和质方面均可有异常，多数巨核细
胞增多。检出小巨核细胞是 MDS 的支持诊断指标之一。血小板体积大，颗粒少。
骨髓活检在 MDS 已广泛应用，不仅提供诊断依据，还有助于预测预后。骨
髓病理切片中各系病态造血更加明显，特别是粒系。若发现 3～5 个以上原粒与早
粒聚集成簇，位于小梁间区或小梁旁区，即所谓“幼稚前体细胞异常定位”
（ALIP），是 MDS 骨髓组织的病理学特征。凡 ALIP 阳性者，其向急性白血病转
化可能性大，早期死亡率高。反之，则预后较好。
（3）细胞遗传学：MDS 是一种多能造血干细胞水平上突变的获得性克隆性
疾病。采用标准的染色体技术，发现 31%～49%原发性 MDS 患者中有某种染色体
缺陷。
（4）体外骨髓培养：MDS 患者的体外培养常出现集落流产，形成的集落少
或不能形成集落。粒单核祖细胞培养常出现集落减少而集簇增多，集簇/集落比值
增高。
（5）其他：约 20%血清或尿溶菌酶升高。血清铁蛋白有不同程度增加。约
80%患者抗碱血红蛋白（HbF）轻、中度增加。获得性 HbH 病可能是 MDS 的重
要表现之一，HbH 阳性者亦有较强的急性白血病转化倾向。
