由于ＶＷＤ在临床表现上存在明显的个体差异、血浆ＶＷＦ水平易受到多种生理或病理因素的影响，或由于ＶＷＤ相关检查需要一定的设备，难以常规开展。因而在临床实践中准确做出ＶＷＤ的诊断有一定难度。对那些不能用常见原因解...

血管性血友病（ｖｏｎＷｉｌｌｅｂｒａｎｄｄｉｓｅａｓｅ，ＶＷＤ）是比较常见的遗传性出血性疾病之一。ＶＷＦ数量减少或质量异常导致血小板黏附能力和（或）血浆Ⅷ水平不同程度下降是其发病机制。本病发病率各家报道不一，一般认为是万分之一。ＶＷＤ分为３型，１型为血浆ＶＷＦ量...

最常见的发病机制是产生具有抗ＶＷＦ活性的抑制物，其次为肿瘤细胞吸附ＶＷＦ，使血浆ＶＷＦ减少；另外，抑制物可与ＶＷＦ的非活性部位结合形成复合物，加速其在单核—巨噬细胞系统的破坏。...

ＶＷＦ生理功能包括两方面：一是在初期止血中，介导血小板黏附于损伤的血管壁。血管内皮细胞释放的ＶＷＦ在血流剪切力作用下伸展为丝状结构并暴露内在功能域，Ａ３区与暴露的内皮下胶原结合，Ａ１区结合血小板ＧＰＩｂ－ＩＸ－Ｖ复合物，介导血小...

正常血浆ＶＷＦ水平的９５％可信区间为５０－２００ＩＵ／ｄＬ。但是多种因素影响血浆ＶＷＦ水平，如遗传因素、年龄、种族、ＡＢＯ血型、肾上腺素和荷尔蒙水平、炎症因子等。ＶＷＦ基因启动子序列多态性的变化可以影响基因表达的水平；年龄愈大，ＶＷＦ水平愈高；２００３年...

ＶＷＦ由内皮细胞和巨核细胞合成。ＶＷＦ基因定位于１２号染色体的短臂末端，ＶＷＦ基因编码的２８１３个氨基酸前体蛋白，包括２２个氨基酸组成的信号肽，７４１个氨基酸的前体多肽，２０５０个氨基酸的成熟亚单位。ＶＷＦ的前体蛋白含有ＡＢＣＤ四种结构域：Ｄ１－Ｄ２－Ｄ’－Ｄ３－Ａ１－Ａ２－Ａ３－Ｄ４－Ｂ１－Ｂ２－Ｂ３－Ｃ１－Ｃ２－ＣＫ。前体蛋白...